международный медицинский портал - новости медицины в медицине, лечение, болезни, народные методы и лекарства    




Разделы сайта

Поиск по сайту
Пользовательского поиска



Главная > Новости > Общемедицинские новости > Причиной нарушения полового развития служит дефектный ген



Причиной нарушения полового развития служит дефектный ген

новость | 17.12.2010 03:27

Причиной нарушения полового развития служит дефектный ген

Причиной нарушения полового развития служит дефектный ген Ученые обнаружили, что альтерация (изменение) единственного гена может заставить некоторые эмбрионы мужского пола развиваться по женскому типу.
Это важное открытие сможет улучшить диагностику и клиническое лечение пациентов с нарушениями полового развития (НПР). Заболевания такого рода возникают, когда яички или яичники не развиваются должным образом в эмбриональной стадии, вызывая половые расстройства у каждого 4500-го младенца.
Международная команда исследователей из Детского исследовательского института Мердока (Murdoch Childrens Research Institute), а также из университета Мельбурна, определили генную альтерацию у группы пациентов, включая две семьи, несколько членов которых страдали  данным расстройством.

Альтерация возникла в гене под названием MAP3K1, который играет роль при включении генов, контролирующих образование яичек из половых желез. У здорового мужчины имеются одна X и одна Y хромосомы, у женщины две X хромосомы.

Однако, исследователи обнаружили, что альтерация гена MAP3K1 нарушает нормальный процесс развития яичек, в результате чего эмбрион с хромосомами XY начинает развиваться по женскому типу, включая женские гениталии и женскую внешность.

По мнению профессора Эндрю Синклэра, ведущего исследователя из университета Мельбурна и Детского исследовательского института Мердока, данное открытие показало первопричину нарушения развития яичек у данных пациентов, и в будущем сможет помочь при диагностике и клиническом лечении таких расстройств.

«К настоящему времени мы знаем только о небольшом количестве генов, которые вовлечены в развитие половых желез, и можем диагностировать НПР только у 20 % пациентов», – говорит Синклэр. «Основываясь на нашем исследовании, мы считаем, что мутация гена MAP3K1 может быть причиной еще 20 %  НПР.

Это и есть главное сенсационное открытие, поскольку ген MAP3K1 позволяет заново проникнуть в суть нормального развития яичек и значительно увеличивает количество НПР, которые мы сможем диагностировать в будущем».

Данное исследование, опубликованное сегодня в американском журнале генетики человека (American Journal of Human Genetics), было проведено при сотрудничестве с Детской и женской больницей  в г. Аделаида (Women’s and Children’s Hospital), Медицинской школой Нью-Йоркского университета (New York University School of Medicine), Институтом генетики млекопитающих при Совете по Медицинским Исследованиям в Великобритании (MRC Mammalian Genetics Unit), и Больничным университетским центром г. Нант во Франции (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes). Источник: medicaldaily.com Перевод: Vitaminov.net

Источник: www.vitaminov.net


Рассказать в соц сетях:




Вверх страницы


Обратная связь


Разделы медицины

Карта сайта раздела